3 Puzzel helpt kinderen hun zeldzame genetische aandoening te begrijpen
UZ Leuven Puzzel helpt kinderen hun zeldzame genetische aandoening te begrijpen

Puzzel helpt kinderen hun zeldzame genetische aandoening te begrijpen

Jonge patiënten in UZ Leuven als eersten aan de slag met interactief informatiepakket

Het doepakket ‘Samen leggen we de puzzel’ is ontworpen voor alle kinderen met een zeldzame genetische aandoening. Het doel is om gezinnen te helpen een antwoord te vinden op hun vragen. De puzzel stimuleert hen om open te praten over de vaak complexe ziekte. “Daarvoor is de drempel vaak nog te hoog”, aldus Leuvense orthopedagoge Ann Swillen, die de puzzel ontwikkelde.

Professor Ann Swillen, klinisch orthopedagoge in het centrum menselijke erfelijkheid van het UZ Leuven, vertrok voor het informatiepakket vanuit haar eigen ervaring. Tijdens haar raadplegingen ziet ze al jaren dat ouders al veel vragen hebben nadat hun kind de diagnose van een zeldzame genetische aandoening krijgt. “Dat kan gaan van wat de ziekte precies inhoudt tot de impact ervan op hun gezin en op de toekomst. Zal hun kind ooit zelfstandig kunnen zijn? Hoe kunnen ze dit uitleggen aan hun kind en aan het broertje of zusje? De drempel om het gesprek aan te gaan is vaak nog te hoog. Daarom willen we gezinnen een duwtje in de rug geven om hun vragen en gevoelens te uiten”, legt professor Swillen uit.

Praten zonder taboe

Het informatiepakket bestaat uit twee delen. Tijdens de raadpleging kunnen kinderen met kleurrijke puzzelstukken zelf hun unieke klinische beeld in elkaar puzzelen. De stukken beelden zowel lichamelijke kenmerken uit als kenmerken die samenhangen met denken en emoties. Zo maakt de puzzel komaf met lijstjes, want niet elke patiënt met een bepaalde zeldzame genetische aandoening heeft dezelfde symptomen. Thuis kan het gesprek verdergaan aan de hand van vragen in het bijbehorende familieboek, waarin achtereenvolgens de jonge patiënt, de broers en zussen centraal staan.

Mijn droom is dat iedereen begrijpt wat een zeldzame genetische aandoening is, net zoals mensen ondertussen het syndroom van Down kennen

Ann Swillen
3 prof. Ann Swillen
UZ Leuven prof. Ann Swillen

“Elk familielid zou moeten weten wat de aandoening precies inhoudt, zodat er gewoon over gepraat kan worden. Zo kan je zeldzame genetische aandoeningen uit de taboesfeer halen. Mijn droom is dat iedereen begrijpt wat een zeldzame genetische aandoening is, net zoals mensen ondertussen het syndroom van Down kennen", aldus de Leuvense professor. “Momenteel zijn zeldzame genetische aandoeningen nog niet zo bekend op scholen. Tegelijkertijd evolueert genetisch onderzoek razendsnel”, zegt de professor.

Ruime doelgroep

‘Samen leggen we de puzzel’ werd in eerste instantie ontwikkeld voor kinderen met een 22q11.2-deletie, waarbij een stukje DNA ontbreekt op chromosoom 22. Intussen werd het pakket ook uitgebreid voor alle jonge patiënten met een CNV (copy number variation). Dat is een overkoepelende term voor zeldzame genetische aandoeningen waarvan een afwijking aan de chromosomen de oorzaak is. Daarbij ontbreekt er een stukje DNA (een deletie) of is er stukje DNA te veel aanwezig (een duplicatie). Hierdoor kan bijvoorbeeld de ontwikkeling van een bepaald orgaan of de manier van voelen of denken anders verlopen.

Het informatiepakket werd financieel ondersteund door de Koning Boudewijnstichting. Daarnaast werd het project gesteund door het 22q11 DS/Vecarfa-fonds.

3 Puzzel helpt kinderen hun zeldzame genetische aandoening te begrijpen
UZ Leuven Puzzel helpt kinderen hun zeldzame genetische aandoening te begrijpen

Lees meer