2
VTM Nieuws

Axl (11) is een van de enige Belgen die het gen SLC6A1 mist: “Hij heeft last van epilepsie en kampt met mentale achterstand”

Een jongen van 11 uit het Vlaams-Brabantse Roosdaal is een van de enige Belgen die het gen SLC6A1 mist. Dat laat de hersenen toe om prikkels te verwerken, iets wat de kleine Axl dus niet kan. Daardoor heeft hij last van epileptische aanvallen en kampt hij met een mentale achterstand. In ons land bestaat hiervoor geen behandeling.

Axl ontwikkelde zich als baby al trager. Dokters probeerden verschillende medicijnen uit, maar pas vorige maand kwam via een DNA-test aan het licht wat er precies scheelde. “Pas nadat wij benadrukt hadden dat er meer aan de hand was, werd dieper naar de kern van het probleem gezocht”, stelt zijn moeder Leyla.

Specialisten in het UZ Gent bevestigen dat Axl een van de weinige Belgen is die met de aandoening is gediagnosticeerd. Hij ziet er uit als een gewone jongen, maar schijn bedriegt. Op een filmpje van zijn mama zijn duidelijk de tics en kleine aanvallen waarneembaar.  Bij Axl komen deze vooral voor als hij zich slecht voelt. 

2
VTM Nieuws

“Hij leeft een beetje in zijn eigen wereld”, klinkt het. “Dat is een stuk autisme en daarnaast is hij ook heel angstig.”

Een medicijn bestaat er nog niet, maar in de Verenigde Staten werken ze aan een speciale gentherapie. Zijn ouders hopen dat Axl kan deelnemen aan het testprogramma. Voor de ontwikkeling is echter nog zeker 4 miljoen dollar (3,6 miljoen euro) nodig. Ouders van kinderen met de ziekte proberen dat bedrag wereldwijd bijeen te halen.

1 reactie

Alle reacties zijn welkom zolang ze voldoen aan de do's en don'ts die je hier kan terugvinden: gedragsregels. Elke dag ontvangen wij duizenden reacties, het kan enkele uren duren voor jouw reactie wordt geplaatst. Wordt jouw reactie afgekeurd dan werd er geoordeeld dat deze onze gedragsregels schendt.
  • Francine Dreser

    Epilepsie en het ketogeen dieet! Lees er meer over in het boek 'Eerlijke geneeskunde' van Julia Schopick en ook op internet. Het zou zonde zijn om het niet te proberen!!! Zeker lezen!!! Hopelijk wordt Axl er door geholpen. F.D.

Lees meer